中國试管婴儿价钱:唐氏綜合徵是什麼病 會有哪些主要症狀

　唐氏綜合徵是什麼病？唐氏綜合徵是21三體綜合徵，也被稱為唐氏綜合徵或唐氏綜合徵。唐氏綜合徵也被稱為“唐氏綜合徵”或“21三體綜合徵”，這意味着21號染色體已經從正常的2條變為3條。總的來説，唐氏綜合徵是一種由先天性染色體異常得多基因畸變引起的疾病，這也是我國發病率最高的先天性疾病之一。

　通常60%的唐氏綜合徵患兒在女性懷孕期間會流產，存活者多會出現重度精神發育遲滯，並伴有先天性心臟病、白血病、消化道畸形等疾病。因此唐氏綜合徵患者多存在不能照顧自己，壽命很短的問題。唐氏綜合徵患者的平均年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。

　通過孕期唐氏篩查，可以判斷胎兒是否有唐氏綜合徵。唐氏綜合徵風險率臨界值為1/270，風險較高，風險較低。唐氏綜合徵的風險率比（1/250）低1/41174。神經管缺陷風險7、28（標準值2、5）高於2、5。高齡孕產婦風險率為1/1018，風險低。不同年齡的父母與唐氏綜合徵生孩子的概率不同，這取決於家庭中是否有類似的遺傳病。目前唐氏篩查會根據年齡、實驗室檢測等綜合分析判斷給出風險率。

　不過，女性也要注意唐氏綜合徵的高風險，這意味着唐氏篩查後，懷唐氏綜合徵孩子的風險率相對較高。因為唐氏綜合徵高風險只是根據母體血檢和孕婦年齡體重估計的風險因素，唐氏綜合徵高風險胎兒不一定是唐氏兒。

　唐氏綜合徵的症狀主要體現在：

　1、孩子有明顯的特殊面部體徵，如眼距寬、鼻根低、眼裂小、斜外側眼、內眥贅皮、外耳小、舌胖、常伸出口腔、流涎。身材矮小，比正常頭圍小，頭前後徑短，枕頭扁平。脖子短，皮膚鬆弛。骨齡往往滯後於年齡，出牙延遲，經常脱臼。頭髮又細又細。前囟門閉合較晚，枕區中線可能有第三個囟門。四肢短，因為韌帶鬆弛，關節會過度彎曲，手指短，小指中節指骨的發育使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，手掌紋和涼鞋常見，大腳趾球內約有一半的兒童為弓狀皮紋。

　2、唐氏綜合徵患兒還經常出現嗜睡、餵養困難等情況，其智力低下隨着年齡增長逐漸明顯。智商25 ~ 50，運動發育和性發育均有延遲。

　3、患有唐氏綜合徵的男寶寶到了青春期就沒有生育能力了。然而，女性唐氏嬰兒長大後會有月經，有些也能生育。

　唐氏綜合徵病是一種典型的遺傳病。鑑於唐氏綜合徵的危害，建議女性朋友在孕期積極篩查唐氏綜合徵，尤其是高齡孕婦、之前與唐氏綜合徵生過孩子的女性以及有遺傳病家族史的女性。一旦發現胎兒有唐氏綜合徵，比較好在醫生的指導下，採取有效措施終止妊娠。